La medicina di precisione ha cambiato radicalmente l’approccio terapeutico in molte aree della medicina, soprattutto in oncologia.
All’ESMO 2024, la medicina di precisione è stata un tema centrale, con aggiornamenti rilevanti sull’uso del sequenziamento di nuova generazione (NGS) per i tumori avanzati. L’ESMO ha esteso le raccomandazioni sull’uso dell’NGS a nuovi tipi di cancro, tra cui il tumore al seno, i tumori stromali gastrointestinali (GIST), i sarcomi e il cancro alla tiroide. Per il tumore al seno, studi come il WSG-ADAPT-HR+/HER2- hanno mostrato che l’approccio di precisione, basato sulla valutazione della risposta alla terapia endocrina, potrebbe ridurre la necessità della chemioterapia. Ciò consente trattamenti più mirati e meno tossici per alcuni pazienti. Questi sviluppi mostrano come la medicina di precisione stia rivoluzionando i trattamenti oncologici, migliorando i risultati per i pazienti e riducendo gli effetti collaterali e i trattamenti eccessivi.
Nonostante abbia subito un’accelerazione significativa negli ultimi decenni, questa branca della medicina ha radici profonde nella storia della biologia molecolare e della genetica.
Il concetto di trattamenti personalizzati esiste da decenni, ma è con la scoperta della struttura del DNA nel 1953 da parte di Watson e Crick che è stato posto un solido fondamento scientifico. Da allora, la biologia molecolare ha fornito strumenti indispensabili per comprendere come le mutazioni genetiche influenzino le patologie, ponendo le basi per terapie mirate.
Un momento cruciale nella storia della medicina di precisione è stato il Progetto Genoma Umano, un’impresa internazionale durata 13 anni, conclusa nel 2003. Questo progetto ha mappato l’intero genoma umano, aprendo la strada alla comprensione del ruolo dei geni nella salute e nella malattia. Grazie a queste scoperte, è stato possibile identificare mutazioni genetiche associate a specifiche patologie.
Con il progresso delle tecniche di sequenziamento e l’avvento del sequenziamento di nuova generazione (NGS), è diventato più facile ed economico analizzare i genomi. Questo ha reso accessibili studi su larga scala che hanno identificato molte mutazioni responsabili di malattie come il cancro.
L’oncologia è stata una delle prime aree in cui la medicina di precisione ha avuto un impatto significativo. L’uso di biomarcatori genetici per guidare il trattamento del cancro è stato uno dei primi esempi concreti di medicina personalizzata. Ad esempio, la scoperta del gene HER2 nei tumori al seno ha portato allo sviluppo di terapie mirate come il trastuzumab, un farmaco efficace solo nei pazienti con mutazioni specifiche.
Negli anni 2010, con l’avanzamento delle tecnologie di analisi genetica e la crescente comprensione del microbioma e delle interazioni molecolari, la medicina di precisione è entrata a far parte delle pratiche cliniche più avanzate.
Oggi, la medicina di precisione non si limita all’oncologia, ma viene applicata a molte altre aree, come le malattie cardiovascolari, neurologiche e autoimmuni. Con l’integrazione di big data e intelligenza artificiale, il futuro della medicina di precisione mira a prevenire le malattie attraverso la previsione del rischio genetico e a migliorare ulteriormente la personalizzazione delle cure.
Questi sviluppi segnano una nuova era in cui i trattamenti vengono sempre più adattati alle specificità biologiche di ciascun individuo, aprendo nuove prospettive per la cura delle malattie complesse e migliorando l’efficacia terapeutica.
Riferimenti bibliografici
1. https://dailyreporter.esmo.org/esmo-breast-cancer-2024/opinions/making-personalised-precision-medicine-a-reality-for-early-breast-cancer
2. Mosele MF, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2024 Jul; 35 (7): 588-606. doi: 10.1016/j.annonc.2024.04.005.
3. https://www.genome.gov/human-genome-project
4. Slamon DJ, et al. HER-2/neu as a predictive marker for response to trastuzumab. N Engl J Med 2001; 344: 783-92. doi: 10.1056/NEJM200103153441101.